Orvosi szenzáció: génterápia gyógyította meg a siket kislányt
Opal Sandy, egy 18 hónapos brit kislány a világon elsőként vett részt egy úttörő génterápiás kísérletben, amelynek köszönhetően hallása szinte tökéletesen helyreállt. A kislány egy ritka genetikai rendellenesség, az auditoros neuropátia miatt született teljes hallásképtelenséggel. Ez a betegség megzavarja a belső fültől az agyig terjedő idegi impulzusokat, és egy hibás gén okozhatja. A mindössze 16 perces, forradalmi műtét során Opal egy infúziót kapott, amely a hibás gén helyett egy működőképes génmásolatot juttatott a szervezetébe. Az eredmény mindenkit lenyűgözött: a kislány most már segédeszköz nélkül is szinte tökéletesen hall, és imád játszani a játékdobjaival. A Cambridge-i Egyetemi Kórházak Nemzeti Egészségügyi Szolgálata (NHS) által vezetett Chord kísérletben további, az Egyesült Királyságból, Spanyolországból és az Egyesült Államokból származó siket gyermekek is részt vesznek majd, és állapotukat öt éven át követik.
Prof. Manohar Bance, a kórház fülsebésze és a kísérlet vezető kutatója szerint az első eredmények minden várakozást felülmúltak, és ez a terápia potenciálisan gyógyíthatja az ilyen típusú siketségben szenvedő betegeket. A szakember kiemelte, hogy évtizedes munkát koronáz meg ez az áttörés, és rendkívül különleges érzés volt látni, hogy valami, ami emberekben is működik. Az auditoros neuropátiát az OTOF gén hibája okozhatja, amely az otoferlin nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje teszi lehetővé, hogy a fülben található sejtek kommunikáljanak a hallóideggel. A hiba kiküszöbölése érdekében az új, a Regeneron biotechnológiai cég által kifejlesztett terápia eljuttatja a működő génmásolatot a fülbe. A Cambridge-i Egyetemi Kórházakban nemrég egy második gyermek is megkapta a génterápiás kezelést, szintén pozitív eredménnyel.
A Chord kísérlet három részből áll: az első fázisban három siket gyermek, köztük Opal, a génterápia alacsony dózisát kapta az egyik fülébe. Egy másik, három gyermekből álló csoport magas dózist kap majd az egyik oldalon. Amennyiben ez biztonságosnak bizonyul, további gyermekek kapják majd a terápiát mindkét fülükbe egyszerre. Összesen 18 gyermeket vonnak be világszerte a kísérletbe. Opal az első páciens a világon, aki megkapta a terápiát, és a legfiatalabb, akin eddig ilyen beavatkozást végeztek. Bance professzor szerint ez a kísérlet csupán a kezdete a génterápiák alkalmazásának, és egy új korszakot nyit a siketség kezelésében.
Martin McLean, a Nemzeti Siket Gyermekek Társaságának vezető politikai tanácsadója szerint a siketség soha nem lehet akadálya a boldogságnak vagy a kiteljesedésnek. Sok család örömmel fogadja majd ezeket a fejleményeket, és kíváncsian várják a kezelt gyermekek hosszú távú eredményeit. Opal hallásának helyreállításával szülei új problémával szembesültek: a kislány új kedvenc elfoglaltsága az evőeszközök asztalhoz csapkodása, hogy minél több zajt csapjon.
(Eredeti cikk: theguardian.com)
