Ősi DNS-ünk titka: neandervölgyi gének az autizmus hátterében
Az ősi neandervölgyi DNS és a modern emberi egészség kapcsolata egyre nagyobb figyelmet kap a tudományos közösségben. Egy új tanulmány szerint a neandervölgyi génváltozatok növelhetik az autizmus kialakulásának kockázatát a mai embereknél.
A Clemson és Loyola Egyetemek kutatói először mutattak ki összefüggést a neandervölgyi DNS és az autizmus között. Alex Feltus, a Clemson Egyetem Genetikai és Biokémiai Tanszékének professzora kiemelte, hogy ez az első bizonyíték arra, hogy a neandervölgyi DNS kapcsolatba hozható az autizmussal.
A neandervölgyiek (Homo neanderthalensis) és a modern emberek (Homo sapiens) különálló fajok, de korlátozott mértékben kereszteződtek egymással. Ez magyarázza, hogy a mai európai és ázsiai származású emberek DNS-ének 1,5-4%-a neandervölgyi eredetű.
A kutatás módszertana és eredményei
A kutatók nyilvános adatbázisokból származó adatokat elemeztek, összehasonlítva az autizmussal élő személyek, nem érintett testvéreik és etnikai szempontból illesztett kontrollcsoportok genetikai anyagát. Különös figyelmet fordítottak az úgynevezett egypontos nukleotid-polimorfizmusokra (SNP-kre).
Az elemzés során 25 olyan SNP-t azonosítottak, amelyek az agyfejlődéshez kapcsolódnak és jelentősen feldúsultak az autizmussal élő személyeknél. Feltus professzor hangsúlyozta, hogy ezek a neandervölgyi eredetű variációk nem feltétlenül okoznak autizmust, inkább növelik annak kockázatát.
Az autizmus genetikai komplexitása
Az autizmus rendkívül összetett genetikai háttérrel rendelkező állapot. A kutatók becslése szerint a humán genom mintegy 60 000 génjéből számos szerepet játszhat az autizmus kialakulásában. Ez a komplexitás jelenti az egyik legnagyobb kihívást a kutatók számára.
A kutatás jelentősége és jövőbeli irányok
A tanulmány új perspektívát nyit az ősi gének modern emberi egészségre gyakorolt hatásának megértésében. A kutatók remélik, hogy eredményeik további vizsgálatokra ösztönöznek a neandervölgyi eredetű gének és a modern agyfejlődés, intelligencia, valamint az általános emberi egészség összefüggéseinek feltárására.
Ez a kutatás nem csak az autizmus jobb megértéséhez járulhat hozzá, hanem szélesebb kontextusban is segíthet megérteni az evolúciós örökségünk hatását a mai egészségügyi kihívásokra. A neandervölgyi DNS-sel való kapcsolat feltárása új utakat nyithat az autizmus diagnosztikájában és kezelésében is.
Következtetések és kitekintés
A tanulmány eredményei rávilágítanak arra, hogy evolúciós örökségünk továbbra is befolyásolja egészségünket és fejlődésünket. Az autizmus és a neandervölgyi DNS közötti kapcsolat feltárása nemcsak tudományos szempontból érdekes, hanem potenciálisan új megközelítéseket kínálhat az autizmus spektrumzavar jobb megértéséhez és kezeléséhez.
A jövőbeni kutatások várhatóan tovább finomítják majd ismereteinket a neandervölgyi gének szerepéről az autizmus és más neurológiai állapotok kialakulásában. Ez az interdiszciplináris megközelítés, amely ötvözi a genetikát, a neurobiológiát és az evolúciós biológiát, ígéretes új távlatokat nyithat az emberi egészség és betegség megértésében.
Eredeti cikk: newatlas.com
