A szklerózis multiplex súlyosságának genetikai markerét azonosították
Kutatók egy új tanulmányban azonosították a szklerózis multiplex súlyosságának első genetikai markerét. A genetikai változatot azoknál az embereknél találták meg, akiknél a betegség gyorsabb előrehaladása nagyobb rokkantságot eredményezett. Ez a felfedezés lehetőséget nyújthat az állapot hatékonyabb kezelésére.
A szklerózis multiplex egy krónikus neurodegeneratív betegség, amely agyi elváltozásokat okoz, és járási, memória- és egyéb testi funkciókkal kapcsolatos nehézségekhez vezet. Azonban nem világos, hogy miért élhetnek egyes betegek viszonylag normális életet a kezelés mellett, míg másoknál a betegség gyors előrehaladása tapasztalható.
A kutatók Adil Harroud és kollégái a McGill Egyetemről genomszintű asszociációs vizsgálatot végeztek, amelyben 22 389 szklerózis multiplexben szenvedő ember adatait használták fel. A vizsgálat során közel 8 millió genetikai variánst elemeztek, és találtak egyet, amely szignifikáns összefüggést mutatott a betegség súlyosságát mérő pontszámmal. Azoknál az embereknél, akik rendelkeztek ezzel a markerrel, átlagosan 3,7 évvel korábban szorultak járási segítségre.
A kutatócsoport továbbá agyszövetmintákat is vizsgált, és megállapította, hogy a markerrel rendelkezőknél majdnem kétszer annyi elváltozás volt az agy külső rétegében és az agytörzsben, mint azoknál, akiknél nem volt marker. Ez arra utal, hogy a genetikai variáns összefüggésben áll az idegrendszeri sérülésekkel, amelyek a szklerózis multiplex előrehaladását okozzák.
A felfedezés nagy segítséget jelenthet a klinikusok számára, hogy azonosítsák, mely szklerózis multiplexben szenvedő embereknél valószínűbb a súlyos betegség, és ennek megfelelően módosítsák a kezelési terveket. A kutatók szerint az új adatok segíthetnek abban is, hogy jobban megértsük és rétegezzük a betegeket, amikor új kezelési módszereket tesztelünk.
Fontos megjegyezni, hogy a tanulmányban részt vevő emberek mindegyike európai felmenőkkel rendelkezett, így az eredményeket nem lehet általánosítani más etnikai csoportokra. További kutatásokra van szükség az eredmények megerősítéséhez.
Összességében ez a felfedezés jelentős lépés lehet a szklerózis multiplex kezelésében és megértésében. Remélhetőleg a jövőben további kutatások segítségével még több információt tudunk szerezni a betegségről, és hatékonyabb kezelési módszereket fejleszthetünk ki.
A szklerózis multiplex egy krónikus neurodegeneratív betegség, amely agyi elváltozásokat okoz, és járási, memória- és egyéb testi funkciókkal kapcsolatos nehézségekhez vezet. Azonban nem világos, hogy miért élhetnek egyes betegek viszonylag normális életet a kezelés mellett, míg másoknál a betegség gyors előrehaladása tapasztalható.
A kutatók Adil Harroud és kollégái a McGill Egyetemről genomszintű asszociációs vizsgálatot végeztek, amelyben 22 389 szklerózis multiplexben szenvedő ember adatait használták fel. A vizsgálat során közel 8 millió genetikai variánst elemeztek, és találtak egyet, amely szignifikáns összefüggést mutatott a betegség súlyosságát mérő pontszámmal. Azoknál az embereknél, akik rendelkeztek ezzel a markerrel, átlagosan 3,7 évvel korábban szorultak járási segítségre.
A kutatócsoport továbbá agyszövetmintákat is vizsgált, és megállapította, hogy a markerrel rendelkezőknél majdnem kétszer annyi elváltozás volt az agy külső rétegében és az agytörzsben, mint azoknál, akiknél nem volt marker. Ez arra utal, hogy a genetikai variáns összefüggésben áll az idegrendszeri sérülésekkel, amelyek a szklerózis multiplex előrehaladását okozzák.
A felfedezés nagy segítséget jelenthet a klinikusok számára, hogy azonosítsák, mely szklerózis multiplexben szenvedő embereknél valószínűbb a súlyos betegség, és ennek megfelelően módosítsák a kezelési terveket. A kutatók szerint az új adatok segíthetnek abban is, hogy jobban megértsük és rétegezzük a betegeket, amikor új kezelési módszereket tesztelünk.
Fontos megjegyezni, hogy a tanulmányban részt vevő emberek mindegyike európai felmenőkkel rendelkezett, így az eredményeket nem lehet általánosítani más etnikai csoportokra. További kutatásokra van szükség az eredmények megerősítéséhez.
Összességében ez a felfedezés jelentős lépés lehet a szklerózis multiplex kezelésében és megértésében. Remélhetőleg a jövőben további kutatások segítségével még több információt tudunk szerezni a betegségről, és hatékonyabb kezelési módszereket fejleszthetünk ki.
